唐氏綜合癥是一種常見的遺傳疾病，其實(shí)不是說是遺傳疾病，應(yīng)該說是一種基因病，主要是基因變異導(dǎo)致的，唐氏綜合癥患者一般是沒有獨(dú)立生活能力的，所以一般我們會(huì)給很多孕婦做唐氏篩查。那么，唐氏綜合癥都有哪些具體的癥狀呢？

1、特殊面容

唐氏綜合癥患兒出生即可發(fā)現(xiàn)患兒呈現(xiàn)特殊面容，具體表現(xiàn)為頭顱比較小，并且很圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多。

2、智力低下

唐氏綜合癥又稱先天愚型，最突出、最嚴(yán)重一個(gè)癥狀就是智力低下。其智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。所以唐氏患兒應(yīng)盡早進(jìn)行智力訓(xùn)練。

3、體格發(fā)育

唐氏綜合癥患兒的體格發(fā)育一般落后，表現(xiàn)為脖子短、身材矮小，四肢短小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。因?yàn)轫g帶松弛，四肢關(guān)節(jié)彎曲可超過正?；顒?dòng)度。手指也粗短，小指中節(jié)骨常發(fā)育不良使得小指向內(nèi)彎曲。

4、運(yùn)動(dòng)功能

唐氏綜合癥患兒一般存在著動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等運(yùn)動(dòng)功能落后狀況，但是在進(jìn)行康復(fù)功能訓(xùn)練或者家長反復(fù)教育之下，運(yùn)動(dòng)功能可以逐漸跟上，達(dá)到生活自理。

5、嗜睡和喂養(yǎng)困難

唐氏綜合癥患兒由于發(fā)育不全，心臟供血不足，容易產(chǎn)生嗜睡跟拒絕進(jìn)食的現(xiàn)象，希望媽媽們?cè)谠缙诎l(fā)現(xiàn)該癥狀時(shí)能夠引起重視。

6、皮膚紋理

唐氏綜合癥患兒全身肌肉張力差，皮膚缺乏彈性。雙手呈通貫手；第4，5指箕撓增多。腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

7、語言發(fā)育

唐氏綜合癥患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清得現(xiàn)象。口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

8、行為障礙

唐氏綜合征患兒大部分性情溫和，喜歡傻笑，愛模仿和重復(fù)比較簡單的動(dòng)作。有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。還有少數(shù)患兒易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為。

9、伴發(fā)畸形

唐氏綜合癥患兒一般有其它的伴隨癥狀，約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染。白血病的發(fā)生率也比正常增高10%～30%。

10、注意事項(xiàng)

智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容為所有唐氏患兒的共同特征。其它特征發(fā)生幾率較高，但是并非所有唐氏患兒都有。所以需要加以辨別，不能一概而論。

11、唐氏篩查

唐氏篩查是一種對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，經(jīng)濟(jì)、簡便、安全，在孕14-18周之間進(jìn)行。只需要抽取孕婦靜脈血2毫升，孕婦于抽血后2—3周即可得知結(jié)果。若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查，以明確診斷和處理方法。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦?！T檢查是檢查胎兒頸部透明帶厚度，常用于產(chǎn)前篩查，可以早期診斷染色體疾病和早期發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。如果超過3mm，常提示有不良胎兒結(jié)局