每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，國家衛(wèi)生健康委近日印發(fā)通知，確定今年主題為“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育，鼓勵開展相關(guān)科普宣傳工作。近日，華大基因研究團隊在Human Genomics上發(fā)布了關(guān)于地貧的相關(guān)研究。通過分析贛州地區(qū)136312樣本，華大基因檢測出156種不同的地貧基因型，其中發(fā)現(xiàn)48種罕見地貧突變，對指導(dǎo)贛州以及其他地貧高發(fā)地區(qū)的地貧防控工作具有重要意義。

圖源：Human Genomics

部分地區(qū)攜帶者達18%，地貧防控工作面臨挑戰(zhàn)

地貧是一種常見的遺傳性疾病，主要發(fā)生于地中海沿岸地區(qū)、非洲、中東、東南亞和中國南部。由于該病的遺傳特點，攜帶者往往不會出現(xiàn)明顯的癥狀，但兩個攜帶者孕育的后代有很大可能會患上地貧，不僅生命健康將受到威脅，同時為家庭及社會帶來沉重的負擔(dān)。

本次研究中，華大基因研究人員回顧性分析了136312名參與贛州市免費地中海貧血基因篩查的育齡人群，共發(fā)現(xiàn)地貧攜帶者19827例（14.545%），其中α地貧攜帶者14298例（10.489%），β地貧攜帶者4921例（3.610%），α復(fù)合β地貧攜帶者608例（0.446%）。

在此基礎(chǔ)上，華大基因還檢測出156種不同的地貧基因型，包括40種α地貧、42種β地貧和74種α復(fù)合β地貧基因型，共發(fā)現(xiàn)48種罕見地貧突變。

通過數(shù)據(jù)分析得出，地貧攜帶率在閩粵贛交界地區(qū)較高，尤其定南和尋烏的攜帶率分別高達18.3%和17.7%。

防大于治，NGS成為高成本效益產(chǎn)前篩查工具

地貧易導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，使得患者的紅細胞無法正常運輸氧氣，從而引起貧血等一系列健康問題。同時還容易出現(xiàn)一系列并發(fā)癥，如肝脾腫大、骨髓增生不良、感染等。重癥地貧患者長期依賴輸血和藥物治療，費用較高，成為很多地區(qū)群眾因病致貧、因病返貧的重要原因。

與高昂的后期治療相比，通過加強婚前、孕前、產(chǎn)前適齡人群篩查，可以有效預(yù)防重癥地貧，減少社會和家庭的負擔(dān)，提高社會整體的健康水平。

本次研究華大基因運用了二代測序（NGS）技術(shù)進行大規(guī)模地貧篩查，與傳統(tǒng)的地貧基因篩查方法相比，在識別新的或罕見地貧突變方面表現(xiàn)更佳。由于血液學(xué)分析的低靈敏度和聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）的缺點，使用傳統(tǒng)的篩查方法會遺漏或誤診大量新的或罕見的地貧變異。

伴隨國內(nèi)基因科技的快速發(fā)展，技術(shù)的應(yīng)用成本大大降低，NGS已逐漸成為一種具有成本效益的產(chǎn)前篩查工具。為了讓基因科技惠及更多民眾，華大基因在全國各地持續(xù)開展各類基因健康篩查民生項目，截至2023年6月30日，已覆蓋全國 20 余個省、自治區(qū)和直轄市，篩查人次已累計近 1,650 萬次，其中地貧篩查超140萬例。

全球5.2%人口攜帶異常血紅蛋白基因，華大基因輸出中國技術(shù)

地貧是血紅蛋白病中的一種，據(jù)統(tǒng)計，全球約5.2%的人口攜帶異常血紅蛋白基因，每年全球有30-50萬名兒童出生時患有嚴(yán)重的血紅蛋白病。

血紅蛋白病是病因明確、防控方式清晰且有諸多成功防控實踐的一種疾病。中國、塞浦路斯、意大利、英國、伊朗、新加坡等國家皆通過有效防控工作，降低了血紅蛋白病發(fā)病率。

為喚起全球?qū)@一疾病的關(guān)注，助力防控工作，華大基因2021年發(fā)布《防控全球血紅蛋白病》宣言，總結(jié)了全球血紅蛋白病防控現(xiàn)狀，包括全球疾病負擔(dān)、疾病預(yù)防項目的實施、防控的成功案例及經(jīng)驗總結(jié)、治療領(lǐng)域的進展。

今年7月，華大基因與泰國瑪希隆大學(xué)詩里拉醫(yī)學(xué)院等，就改善地貧預(yù)防等方面工作簽署備忘錄。由華大基因提供的地中海貧血基因檢測試劑盒，可以同時檢測地中海貧血和鐮刀型貧血等血紅蛋白病。相關(guān)技術(shù)的引入將為泰國提供更為全面和準(zhǔn)確的基因檢測手段，為當(dāng)?shù)氐刎毜念A(yù)防、篩查和治療提供更精準(zhǔn)的指導(dǎo)。

華大基因表示，未來將持續(xù)科研投入，在助力國內(nèi)出生缺陷疾病防控、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的同時，向世界輸出中國技術(shù)，守護人類健康共同體。