懷孕之后準(zhǔn)媽媽們通常都要做很多檢查,其中有一個(gè)就是唐氏篩查,而有的人做唐篩后查出高風(fēng)險(xiǎn),那么唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?唐篩高危怎么辦?
羊水穿刺檢查有一定的感染風(fēng)險(xiǎn),因此,一般情況下醫(yī)生都不建議做,但若是唐氏篩查為高危,醫(yī)生還是會(huì)要求做進(jìn)一步的檢查,多半會(huì)選擇羊水穿刺檢查,畢竟屬于DNA檢測(cè),準(zhǔn)確率高。
目前還有一項(xiàng)DNA檢查,通過抽取孕婦的血液進(jìn)行檢查,屬于無創(chuàng)檢測(cè),因此檢測(cè)對(duì)胎兒的影響不大,若是多次流產(chǎn),胎兒不是很穩(wěn)的孕婦建議選用。
唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果只能顯示風(fēng)險(xiǎn)度,無法進(jìn)行確診,因此,還需要做其他的檢查,若是檢測(cè)到胎兒屬于唐寶寶,建議選擇停止妊娠,畢竟三體綜合征的寶寶屬于先天愚兒,對(duì)今后的生活有很大的影響,還不能治愈。
唐氏篩查高危也不一定就是唐寶寶。唐氏篩查是一項(xiàng)概率性的檢查,也就是說查出來是高危,只能說是唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)比別人大一些,尤其是年齡在35歲以上的孕婦,但這并不是說就一定是唐寶寶,高危人群還需要做進(jìn)一步檢查確診。
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
進(jìn)行唐氏篩查可以在妊娠10~20周內(nèi)進(jìn)行,對(duì)于唐氏篩查主要分為兩個(gè)時(shí)期。
第一孕期
第一孕期檢查主要在孕媽媽第10-13周左右時(shí),利用超聲波和抽血兩種方式檢查。超聲波可以清楚的測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度,驗(yàn)血可以測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
第二孕期
第二孕期主要在孕媽媽第15-20周時(shí)接受抽血檢查,其主要目的是檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,以及再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
因?yàn)樘剖暇C合征是一種偶發(fā)性疾病,其發(fā)生的機(jī)率是八百分之一到一千分之一,而且沒有明顯的遺傳傾向。然而這種幾率還會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,
并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以,孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。
唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期
兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo),結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒。
在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中,一般采用放免、酶免,時(shí)間分辨免疫熒光法,化學(xué)發(fā)光方法。由于
放免、酶免結(jié)果變異較大,目前一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法,國(guó)家推薦時(shí)間分辨免疫熒光法。
甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白,正常值應(yīng)大于2.5MoM。懷有先天愚型胎兒的孕婦,血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%,化驗(yàn)值越低,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。
MoM是中位數(shù)值的倍數(shù),指產(chǎn)前篩查中孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。
游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(FreehCGβ)
懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強(qiáng)直性升高,指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。
游離雌三醇(uE3)
游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素,懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。
驗(yàn)血篩查值
如果驗(yàn)血篩查值大于國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)1/270,孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大,低危人群也可能生出唐氏兒。
需要注意由于各家醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣,標(biāo)準(zhǔn)也不一樣。一般正常值為1/700左右,國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)為1/270,小于這兩個(gè)數(shù)值,相對(duì)而言風(fēng)險(xiǎn)更低。
在產(chǎn)前篩查時(shí)孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料包括出生年月末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎是否吸煙異常妊娠史等由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。
與一般涉及肝功等體檢不同,唐氏篩查不用空腹。近來發(fā)現(xiàn)有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏篩查簡(jiǎn)稱唐篩,和另一個(gè)詞糖篩非常類
似,聽上去完全一樣。不過,與唐氏篩查不同,糖篩是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小時(shí)。所以,假如有疑慮或者分不清楚,不妨問清醫(yī)生,給你開的是哪種化驗(yàn)單。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,終生無法治愈,會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。
第一孕期唐氏癥篩查
這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時(shí),應(yīng)用超聲波和抽血兩種篩檢方式。通過超聲波,可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗(yàn)血,測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血,醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重,計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
絨毛膜取樣術(shù)
孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí),務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論,因?yàn)檫@屬于侵入性檢查,即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明,當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體。不過,此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。
羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查,但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。醫(yī)生表示,透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水,進(jìn)行檢測(cè),能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果,其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
唐氏篩查主要通過化驗(yàn)孕婦的血液,結(jié)合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
篩查時(shí)間:最佳時(shí)間是在孕15~20周。
檢查前的準(zhǔn)備:做唐氏篩查時(shí)不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
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