近日，印度的一位23歲母親Anita在加重產(chǎn)下一名嬰兒，本來(lái)是一件可喜可賀的事情，但是沒(méi)想到這名嬰兒竟是罕見(jiàn)的“塑料嬰兒”，據(jù)觀察，嬰兒全身呈臘狀，而且富有光澤，就好像是熟料做的。經(jīng)過(guò)醫(yī)院鑒定，這名嬰兒患有板層狀魚(yú)鱗病。

1、印度媽媽產(chǎn)下塑料嬰兒

近日，印度23歲的母親Anita在家中產(chǎn)下了一名罕見(jiàn)的“塑料嬰兒”。嬰兒全身呈蠟狀且富有光澤，像是塑料做的。

嬰兒出生后不久出現(xiàn)呼吸困難的癥狀，父母見(jiàn)狀立即將它送往醫(yī)院。輾轉(zhuǎn)了3家醫(yī)院后，嬰兒最終被確診患有板層狀魚(yú)鱗病（lamellar ichthyosis）。

這是一種罕見(jiàn)的隱性遺傳疾病，60萬(wàn)人中才會(huì)出現(xiàn)一例?；疾≌叩母改鸽p方可能都沒(méi)有出現(xiàn)這種癥狀，但某一方攜帶了致病基因。板層狀魚(yú)鱗病不會(huì)遺傳，但以現(xiàn)階段的醫(yī)療水平也無(wú)法治愈。

目前，嬰兒暫靠著呼吸機(jī)維持，生命體征漸漸平穩(wěn)。醫(yī)生說(shuō)，這種疾病未來(lái)還可能引發(fā)一些包括脫發(fā)、手指彎曲困難、呼吸不暢等并發(fā)癥。

2、懷孕初期檢查的重要性

1、懷孕初期檢查了解胎兒是否健康

孕婦在懷孕期間，定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)期檢查，能及時(shí)了解胎兒的發(fā)育情況。尤其是進(jìn)行四維彩超檢查，可直觀地看到胎兒的臟器管、肢體發(fā)育，如果胎兒存在細(xì)微的發(fā)育異常，也能及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，并及時(shí)采取對(duì)應(yīng)的措施。

2、懷孕初期檢查發(fā)現(xiàn)孕婦身體疾病

在懷孕期間，孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)身體存在的缺陷。如果孕婦患有某種不適合懷孕的疾病，例如活動(dòng)期肺結(jié)核、糖尿病等，可及時(shí)采取治療，以免在懷孕期間受到疾病影響，引起重要器官功能失調(diào)。

3、懷孕初期檢查及早發(fā)現(xiàn)妊娠并發(fā)癥

如果孕婦患有妊娠中毒癥、前置胎盤(pán)等妊娠并發(fā)癥，如果癥狀嚴(yán)重的，會(huì)危及孕婦和胎兒的生命安全，而這些疾病可通過(guò)產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)。所以，孕婦一定要重視孕期檢查，對(duì)妊娠并發(fā)癥做好及早發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

3、如何預(yù)防遺傳性疾病

1.擇偶與婚配

預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時(shí)忽視健康條件，與嚴(yán)重的精神分裂癥或麻風(fēng)病人結(jié)婚，則下一代患遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加?；硷@性遺傳病，如軟骨發(fā)育不全、結(jié)節(jié)性硬化癥等嚴(yán)重畸形和智力障礙者，應(yīng)先做絕育手術(shù)，然后再結(jié)婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應(yīng)避免與患同種遺傳性疾病的人婚配。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。

2.生育與保健

(1)受孕：這是一個(gè)重要的關(guān)鍵時(shí)期。首先，要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，欲受孕，要避開(kāi)有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可。第三，女方流產(chǎn)后不足半年者，勿立即受孕;若連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。

(2)孕期保?。和饨绮涣家蛩?，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染，避免與有毒有害物質(zhì)密切或長(zhǎng)期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。

3.早發(fā)現(xiàn)早治療

遺傳病并非都是在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來(lái)的。有的在兒童時(shí)期，有的在青少年時(shí)期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。如半乳糖血癥，出生數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)到醫(yī)院確診，停止喂養(yǎng)乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物，可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。因此，孩子出生后，父母發(fā)現(xiàn)異常，特別出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

4.幫子女齊預(yù)防

有些多基因遺傳病，雖置根于胚胎，但卻形成于少年乃至青年、壯年，能否最后形成與發(fā)生，環(huán)境因素起著重要作用。因此，這類(lèi)病人要對(duì)其子女加強(qiáng)該種遺傳病的預(yù)防工作。究竟采取什么樣的預(yù)防措施，視病的性質(zhì)和不同的誘發(fā)因素而定。比如，原發(fā)性高血壓病人的子女，應(yīng)自動(dòng)讓孩子養(yǎng)成生活規(guī)律，適當(dāng)少吃咸食和高脂肪食品，避免長(zhǎng)期過(guò)度緊張，堅(jiān)持勞逸結(jié)合，注意培養(yǎng)成性格開(kāi)朗、情緒穩(wěn)定的人，這樣就會(huì)減少高血壓病形成的機(jī)會(huì)。

孕前檢查和孕期檢查是很重要的，可以提前了解胎兒的健康狀況而擇優(yōu)生育，在擇偶方面也需要進(jìn)行正確選擇，這樣可以有效避免一些遺傳疾病的出現(xiàn)，如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在較大的健康隱患，通常不建議要這個(gè)孩子，因此孕檢是必不可少的。