地中海貧血是一種罕見的先天性貧血疾病，它具有遺傳性，患有該癥狀的病人，其體內(nèi)的珠蛋白鏈會(huì)出現(xiàn)不足甚至是缺少，這會(huì)直接導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。那么，為什么會(huì)得地中海貧血呢？

1、地中海貧血的病因

地中海貧血疾病是又叫球蛋白生成障礙性性貧血，該病的發(fā)生主要因?yàn)轶w內(nèi)基因突變所致。這里的基因指的是珠蛋白肽鏈，由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙，使得機(jī)體的血紅蛋白的組成發(fā)生改變，從而造成紅細(xì)胞被破壞嚴(yán)重，最終導(dǎo)致地中海貧血的產(chǎn)生。

根據(jù)珠蛋白缺乏的種類及缺乏程度，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，β和α地中海貧血又分為輕型、中間型和重型地中海貧血。

2、α地中海貧血的病因

大多數(shù)a地中海貧血(簡(jiǎn)稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?

重型α地貧是由于4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全無(wú)a鏈生成，容易造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

中間型地貧是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)，HbH對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。

輕型α地貧

是由于僅有的2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微。

3、β地中海貧血的病因

大多數(shù)的β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)是由于基因的點(diǎn)突變所致，少數(shù)為基因缺失造成。

重型β地貧是因β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，容易造成患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。

輕型地貧由于β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。

中間型β地貧的病理生理改變介于重型和輕型之間。

4、如何預(yù)防地中海貧血

由于地中海貧血目前缺少根治的方法，在臨床上中、重型容易預(yù)后不良，所以有患有陽(yáng)性家族史的患者，要進(jìn)行婚前檢查和產(chǎn)前診斷，分析胎兒有無(wú)地中海貧血基因改變，避免下一代患兒的發(fā)生，具體請(qǐng)?jiān)卺t(yī)生指導(dǎo)下治療。