胰島素是我們身體分泌的一種調(diào)節(jié)代謝的激素，主要是調(diào)節(jié)身體血糖的代謝，胰島素主要起到一個降低血糖的作用，但是其實胰島素疾病患病率還是比較高的，除了比較常見的糖尿病之外，還有先天性的高胰島素血癥，這種疾病一般怎么治療呢？

1、先天性高胰島素血癥

先天性高胰島素血癥（CHI）是兒童期嚴(yán)重性、復(fù)發(fā)性低血糖的主要原因之一。以低血糖狀態(tài)下過高的胰島素分泌為特征。其發(fā)病率極低，約三萬至五萬分之一。但由于我國人口基數(shù)大，隨著診療技術(shù)的不斷提高，先天性高胰島素血癥的患兒群體呈逐年擴(kuò)大趨勢。如不能及時診治，嚴(yán)重頻發(fā)性低血糖會導(dǎo)致不可逆性腦損傷，嚴(yán)重危害著患兒的身心建康。加強(qiáng)科普宣教，提高醫(yī)生和家長對本病的認(rèn)識，使患兒盡早的獲得診治，是一個迫在眉睫的問題。北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心桑艷梅

2、如何判斷組織學(xué)類型

精確判斷先天性高胰島素血癥患兒的組織學(xué)類型，對患兒治療方案的確立和手術(shù)方式的選擇均有重要的指導(dǎo)意義。

目前術(shù)前判斷患兒胰腺的組織學(xué)類型主要通過兩種方式：

（一）18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺掃描技術(shù)：通過該技術(shù)判斷患兒胰腺組織學(xué)類型的精確度約為90-95%左右。

（二）致病基因測序分析技術(shù)。建議在有條件的地區(qū)，確診后，應(yīng)盡快對患兒進(jìn)行先天性高胰島素血癥的致病基因突變分析。根據(jù)患兒的致病基因測序結(jié)果，可以初步判斷患兒胰腺可能的組織學(xué)類型，結(jié)合患兒胰腺的掃描結(jié)果，則可以更為精確地判斷患兒胰腺的組織學(xué)類型。

3、為什么進(jìn)行基因檢測

隨著研究的不斷進(jìn)展，先天性高胰島素血癥迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了11種致病基因，臨床分為10種遺傳學(xué)類型。對CHI患兒進(jìn)行致病基因的檢測意義重大，主要包括下列幾個方面：

1、有助于明確患兒發(fā)病的真正原因。這是一個困擾許多患兒家長的普遍性問題。

2、有助于判斷患兒胰腺的組織學(xué)類型。根據(jù)致病基因檢測結(jié)果結(jié)合患兒的臨床特征、胰腺掃描結(jié)果可以更精確地判斷患兒胰腺的組織學(xué)類型，從而制訂更為科學(xué)合理的治療方案。

3、有助于判斷患兒的療效和預(yù)后。攜帶不同致病基因突變的患兒，其療效、預(yù)后和疾病的轉(zhuǎn)歸也不盡相同。

4、有助于優(yōu)生優(yōu)育。根據(jù)患兒及父母基因檢測的結(jié)果可以判斷患兒致病基因的突變來源。突變是來自父親？母親？還是新生突變？明確突變的遺傳方式對于家族優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。再結(jié)合先進(jìn)的產(chǎn)前檢查技術(shù)，可以最大限度地避免再次生出同樣的患兒。建議條件允許的家庭和地區(qū)，患兒確診后應(yīng)盡快進(jìn)行CHI相關(guān)致病基因的檢測。國外研究資料顯示：約50%的CHI患兒可以檢測到相關(guān)致病基因的突變。另有約50%的患兒致病基因尚不明確。提示本病有著復(fù)雜的致病機(jī)理。

4、主要治療藥物有哪些

先天性高胰島素血癥的主要治療藥物包括二氮嗪和奧曲肽。二氮嗪是先天性高胰島素血癥治療的首選藥物。一般于患兒確診后先試用7-10天。劑量范圍：5-15mg/kg/天，以觀察患兒對二氮嗪治療是否有效。如果患兒經(jīng)試用二氮嗪無效，則下一步可選用奧曲肽進(jìn)行治療。其劑量范圍是：5-20ug/kg/天。多數(shù)對二氮嗪治療無效的患兒會對奧曲肽治療有效。但該藥價格昂貴，每日需要多次皮下注射給藥，且容易產(chǎn)生快速耐受性，大大限制了其在臨床的廣泛和長期應(yīng)用。

5、手術(shù)方式主要有哪些

先天性高胰島素血癥的手術(shù)方式也是家長極為關(guān)注的問題。根據(jù)患兒不同的胰腺組織學(xué)類型，先天性高胰島素血癥的主要手術(shù)方式有兩種：胰腺部分切除術(shù)和胰腺次全切除術(shù)。前者適用于局灶型的CHI患兒，只須將含有局灶性病變的胰腺部分切除就可以了，該型患者普遍預(yù)后較好。胰腺次全切除術(shù)適用于彌散型的CHI患兒，需要切除約95-97%的胰腺。該型患兒的手術(shù)效果和術(shù)后轉(zhuǎn)歸多較復(fù)雜，術(shù)后仍需要進(jìn)行長期的臨床觀察和隨訪。

6、預(yù)后如何

先天性高胰島素血癥的預(yù)后取決于患兒所患的高胰島素血癥類型及嚴(yán)重程度。最嚴(yán)重持久的并發(fā)癥是腦損傷，患兒還表現(xiàn)學(xué)習(xí)能力低下、低血糖發(fā)作性癥狀、腦癱等。

對二氮嗪治療有效的患兒遠(yuǎn)期預(yù)后良好，但需要經(jīng)常到醫(yī)院復(fù)診，以確保用藥的安全性并進(jìn)行藥物劑量的調(diào)整。

彌散型患兒行胰腺次全切術(shù)后，仍會有高胰島素血癥的危險，患兒術(shù)后可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內(nèi)科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。 有些患兒因復(fù)發(fā)需要多次行胰腺手術(shù)，也有些患兒可因胰腺切除過多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丟失，有些患兒會出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時可行胰酶替代治療。局灶型患兒成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險性。

部分先天性高胰島素血癥患兒，隨著年齡的增加，病情可自行緩解。研究資料顯示：基因檢測未發(fā)現(xiàn)CHI致病基因突變的患兒，自行緩解率顯著高于已發(fā)現(xiàn)CHI致病基因突變的患兒。因此，及時正確的CHI致病基因檢測對于患兒預(yù)后的判斷也具有重要意義。

7、胰島素治糖尿病

糖尿病是人體胰臟中的胰小島細(xì)胞受損，導(dǎo)致胰島素分泌不足或功能減低的一種新陳代謝疾病，糖尿病患者最廣為人知的癥狀就是喝多、吃多、尿多。

另外，還包括易疲勞、四肢無力、視覺模糊、傷口不易愈合、皮膚、性器官搔癢等癥狀，經(jīng)過處置及藥物的控制，通?？梢赃_(dá)到不錯的效果；但如果藥物服用未達(dá)到效果時，不妨搭配胰島素使用，效果更好。

林文森表示，目前臺灣有8大類不同作用機(jī)轉(zhuǎn)的糖尿病用藥（含注射的胰島素及腸泌素），如何選擇必須考量病患的飲食習(xí)慣、生活型態(tài)、用餐前后血糖的變化、體重、肝腎功能及相關(guān)合并癥，筆型長效胰島素注射，是理想的第一線或第二線用藥選擇。