性腺發(fā)育不良會(huì)對(duì)女性以后的生育能力造成很大的危害，因?yàn)樾韵侔l(fā)育不良會(huì)讓卵巢停止生長(zhǎng)和發(fā)育，這樣就導(dǎo)致女性沒有卵泡的發(fā)育，并且也沒有卵子，這種疾病也會(huì)導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)和第二性征發(fā)育不全，那么，性腺發(fā)育不良怎么診斷？性腺發(fā)育不良怎么預(yù)防？

1、性腺發(fā)育不良的診斷

(一)下丘腦異常

1.后天獲得性病變：此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等，有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細(xì)長(zhǎng)，部分病人有下丘腦受損癥狀：尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調(diào)節(jié)紊亂、視野缺損等，多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀，極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外，沒有其它癥狀。其中，下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥，病因可以是上述因素中的一種，該病罕見，在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別，后者無中樞損害。

2.先天因素：這一類型疾病有性幼稚—色素性視網(wǎng)膜炎—多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)(Familialcerebellarataxia)。這些疾病在臨床上都有特點(diǎn)，典型病例不難診斷，不典型病例的有關(guān)癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全，還有可能伴有其它畸形，需要在臨床上仔細(xì)鑒別。

(二)性腺病變

1.性腺因腫瘤或其它原因手術(shù)切除、炎癥放射線照射受損，性腺不能分泌性激素，第二性征不發(fā)育。

2.性腺發(fā)育不良多是先天性疾病，性腺發(fā)育不良的同時(shí)，還伴有其它畸形，其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關(guān)，如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細(xì)胞核型為45,XO，外表呈女性，矮小，有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，無月經(jīng)。先天性細(xì)精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥)，患者體細(xì)胞核型為47,XXY，男性外表，性發(fā)育差，還可有男性乳房發(fā)育。

原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚，內(nèi)分泌測(cè)定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用，體內(nèi)促性腺激素水平明顯高于正常，這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作為鑒別指標(biāo)價(jià)值不大。對(duì)這類病人，一般用LHRH興奮試驗(yàn)—體質(zhì)性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應(yīng);下丘腦、垂體性性幼稚反應(yīng)差或無反應(yīng);原發(fā)性性腺疾病患者反應(yīng)過高。

2、怎么預(yù)防性腺發(fā)育不良

1、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等做好遺傳病咨詢工作孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

2、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥鶒，是否可治療預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施鶒所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別鶒，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

3、通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

惟一能生存的單體綜合征。

(三)垂體性性幼稚

1.垂體前葉功能減退癥垂體部位腫瘤、出血、外傷、免疫、結(jié)節(jié)病等因素，使垂體功能受損，可能影響促性腺激素的分泌量與分泌方式，如發(fā)生在青少年期，影響性腺性征發(fā)育。臨床上，病人除性發(fā)育異常外，還可以有或無它垂體功能異常，如巨人癥、高泌乳素血癥、無功能垂體瘤壓迫癥狀、垂體前葉機(jī)能全部或部分減退癥征。

2.選擇性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不發(fā)育外，無其它內(nèi)分泌異常，垂體影像學(xué)檢查也正常。患者呈類宦官身材，骨骺不融合;患者因腎上腺分泌一定的雄激素可以有少許陰毛生長(zhǎng)。

3、性腺發(fā)育不良怎么辦

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥，是否可治療、預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施，所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

2、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等。做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

3、通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。