說(shuō)到色素失禁癥，可能很多人完全不知道這到底是一種什么疾??？其實(shí)色素失禁癥是常常發(fā)生于嬰幼兒的身上的一種皮膚病，而且主要發(fā)生于女?huà)肷砩?，這是一種遺傳性疾病，發(fā)生在女?huà)肷砩弦话愫艹Ｒ?jiàn)，也不太嚴(yán)重，不影響正常生活，但是如果發(fā)生在男嬰身上，則可能致命。

1、色素失禁癥怎么辦

河北讀者易先生問(wèn)：我孩子1個(gè)月大，患色素失禁癥，現(xiàn)在軀干出現(xiàn)紅斑。請(qǐng)問(wèn)皮膚異常要如何處理？以后色素沉著要用激光去除嗎？

北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科副主任醫(yī)師李志淼解答：色素失禁癥是一種多器官受累的遺傳病，病癥可累及皮膚、大腦、眼底等。針對(duì)色素失禁癥皮膚表現(xiàn)，不同時(shí)期處理原則不一樣。紅斑水皰期主要是保護(hù)，防止感染，可以把較大的融合性水皰皰液抽取，外用收斂藥物如氧化鋅油或硼酸溶液，如果懷疑有感染應(yīng)加用抗生素軟膏，比如夫西地酸或者莫匹羅星軟膏。疣狀增生期可以外用維A酸軟膏，配合水楊酸軟膏或者尿素軟膏軟化角質(zhì)。而到了色素沉著期，盡管色素沉著嚴(yán)重影響外觀，但是多數(shù)會(huì)在青春期至20歲之前褪去，因此不建議治療。激光對(duì)色素失禁癥的色素沉著治療效果并不好，所以不推薦?！?

2、色素失禁癥的病因

1、發(fā)病機(jī)理

尚不明確。有人認(rèn)為是表皮不能保持色素。成色素細(xì)胞有先天性的滲透性或基底細(xì)胞不能保持黑色素。皮膚色素異常變化與神經(jīng)系統(tǒng)先天性末梢配置異常有關(guān)。另有母親妊娠中病毒感染，先天性維生素利用缺陷等因素;眾說(shuō)紛紜，莫衷一是。

2、遺傳學(xué)

對(duì)本病400例的調(diào)查研究結(jié)果，55%有陽(yáng)性家族史有兩名以上成員受累的家族占32%，本病有遺傳性已被公認(rèn)。由于男女患者比例懸殊(男女之比為1：35)，遂引伸出X連鎖顯性遺傳的結(jié)論。母親攜帶的致病基因50%將傳給子女：男胎帶異常基因者易死于宮內(nèi);女胎是雜合子影響相對(duì)較輕故出生率較高從而使臨床所見(jiàn)病例大多是女性。女性患者的子代預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)是：女性患者、正常女?huà)搿⒄Ｄ袐?、流產(chǎn)男胎各占l/4。

3、病理

皮損紅斑期皰內(nèi)可見(jiàn)大量嗜酸粒細(xì)胞、疣狀增生期角層增厚，乳頭瘤樣增生、色素異常期真皮的色素細(xì)胞內(nèi)有大量的黑色素。大腦皮質(zhì)萎縮或小腦畸形。球結(jié)膜基底層細(xì)胞不能保留色素視網(wǎng)膜壞死，視網(wǎng)膜色素上皮結(jié)節(jié)狀增生。

3、色素失禁癥的癥狀

1、色素失禁癥之皮膚癥狀

大致可分4期：90%患者出生后初期表現(xiàn)紅斑水泡性炎癥約l-5周后轉(zhuǎn)入第二期表現(xiàn)為丘疹、膿皰至過(guò)度角化條紋又稱(chēng)贅疣期;第三期軀干和四肢出現(xiàn)深褐至淺灰色螺旋狀色素斑，此期起自出生后3-6個(gè)月亦可見(jiàn)于一周歲。末期特點(diǎn)包拈過(guò)度沉著的色素消退和萎縮性疤痕形成。

約7%的患者指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)不良原因不明。皮膚癥狀各期都可累及頭皮1/3以上患者于末期禿頭。少數(shù)病例部分汗腺發(fā)育不良。

2、色素失禁癥之神經(jīng)系統(tǒng)損害

下列中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較少見(jiàn)，癲癇發(fā)作l3.3%、智力低下l2.3%、痙攣性癱瘓11.4%、結(jié)構(gòu)異常7.5%。長(zhǎng)期隨訪提示凡有中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常或出生4周內(nèi)即有癲癇發(fā)作者，大都有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)和智能受損癥狀。有些病人氣腦造影示腦萎縮或腦積水后腦室擴(kuò)大。Avrahami(1985)追蹤一例有驚厥的本病新生兒腦CT變化，起初是局灶性水腫兩年后顯示廣泛性萎縮;另一例11歲本病患兒，小頭、左側(cè)痙攣性輕偏癱智能低腦CT也是廣泛性腦萎縮。

3、色素失禁癥之眼征

患者中25—35%有眼征多數(shù)較嚴(yán)重，單側(cè)多見(jiàn)包括斜視、失明、先天性白內(nèi)障、小眼球、藍(lán)鞏膜、淺層角膜炎、虹膜畸形、玻璃體混濁、葡萄膜炎、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、眼球震顫、近視、視網(wǎng)膜皺襞或出血、視神經(jīng)萎縮等。

4、色素失禁癥之牙齒損害

滿周歲后的患兒2/3有牙齒異常。典型的有部分或完全無(wú)牙牙冠呈樁形或圓錐形;牙發(fā)育或萌出受阻致牙間隙增寬。恒牙與乳牙同樣受累。高腭弓和出血性骨囊腫也有少數(shù)報(bào)道。

男性胎兒常在子宮內(nèi)死亡，因而女性患者多見(jiàn)。常于出生后1周左右發(fā)病?？煞譃?期：

（1）水皰大皰期：大皰常排列條狀以軀干、四肢近端為多，可伴紅色結(jié)節(jié)和斑塊可持續(xù)幾天或1～2個(gè)月。外周血嗜酸性粒細(xì)胞增高。

（2）疣狀增生期：為紅色或藍(lán)色結(jié)節(jié)或斑塊手足皮損呈線狀、疣狀增生。

（3）色素沉著期：為灰黑色到棕色的色素沉著斑，形狀奇特如潑水狀、渦紋狀、線條狀等，色素沉著可持續(xù)數(shù)年10～20歲后消退，3個(gè)階段皮損可重疊發(fā)生。其他有假性斑禿先天性白內(nèi)障，癲癇，智力障礙，牙畸形等。

4、色素失禁癥的治療

1、無(wú)需特殊治療

色素失禁癥目前沒(méi)有特效的藥物可以治療，它主要發(fā)生在女?huà)肷砩?，一般在出生后不就就?huì)顯現(xiàn)，一開(kāi)始是在四肢出現(xiàn)紅斑和大皰，之后會(huì)出現(xiàn)疣狀損害，最后形成色素沉著，這些沉淀的色素持續(xù)幾年之后就會(huì)自己慢慢消失。通常情況下，色素失禁癥不需要特殊治療，因?yàn)樵诤⒆?歲之后就會(huì)慢慢的消退轉(zhuǎn)好，到成年之后基本就察覺(jué)不到。

2、炎癥期治療

色素失禁癥大部分情況下是不用進(jìn)行治療的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患兒會(huì)繼發(fā)感染，出現(xiàn)急性炎癥，這一時(shí)期需要進(jìn)行治療，可以使用腎上腺皮質(zhì)激素治療急性炎癥，另外如果想治療遺留下來(lái)的色素斑點(diǎn)那么可以通過(guò)外涂3%氫醌霜來(lái)治療，或者也可以嘗試口服或者靜脈注射維生素C。