唐氏綜合癥的是一種基因病，一般患者是出生就有，患者的癥狀一般也比較一致，由于患者基本上沒有獨立生活能力，所以很多孕婦在孕期都會做唐氏綜合癥排查，那么，一般如果排查出唐氏綜合癥高危該怎么辦呢？唐氏篩查的結(jié)果呈現(xiàn)高風(fēng)險該怎么辦呢？

1、唐氏篩查高危含義

唐氏篩查高危并不等于唐氏綜合癥，高危只是說代表寶寶患唐氏綜合癥的可能性比較大，需要媽媽們重視起來采用進一步的手段來確診。

2、唐氏篩查高危檢查

(1)無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA屬于新興項目，其篩查21.18.13-三體等疾病的準(zhǔn)確率高。發(fā)現(xiàn)唐氏篩查風(fēng)險高的話可以考慮無創(chuàng)DNA檢測，其相比較于羊水穿刺而言沒有侵入性，更加安全，但是由于其費用高，技術(shù)先進等原因，沒有廣泛的開展起來。

(2)羊水穿刺檢查

羊水穿刺是一項適用最廣，能夠確診唐氏綜合癥的技術(shù)。可是很多媽媽們一談到羊水穿刺就很反對，其實，羊水穿刺作為一項比較成熟的技術(shù)，其流產(chǎn)率不足千分之五。而且，相對于有可能生出一個唐氏寶寶帶來的痛苦，羊水穿刺的風(fēng)險并不高。希望媽媽們能夠妥善考慮。

3、確診后的處理辦法

因為唐氏綜合癥是染色體異常導(dǎo)致的疾病，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上不能治愈。所以，確診后唯一的辦法就是終止妊娠。

4、切忌抱有僥幸心理

雖然篩查高危不一定是有問題，但是大家不要抱有僥幸心理。有可能高危人群中唐氏兒只有百分之一，但是事情發(fā)生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用現(xiàn)有的科學(xué)來生出一個健康的寶寶。

5、唐氏綜合癥的癥狀

1、唐氏寶寶智力低下

唐氏兒為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對較高。

不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學(xué)1-2年級水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。（詳細解讀唐氏綜合癥！）

2、語言發(fā)育障礙

患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

3、行為障礙

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。（寶寶不愛喝藥，一喝藥就吐出來怎么辦？）

4、運動發(fā)育遲緩

患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

5、生長發(fā)育障礙

先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。

大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

6、特殊的外貌

雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

7、約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病

妊娠期間的一些檢查請按時并且按照要求去做，這是篩查胎兒患病的重要方法，如果檢查出胎兒不健康，最好終止妊娠。

由于此病是染色體異常引起的的疾病，目前醫(yī)學(xué)界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查，預(yù)防唐氏患兒的出世。對于已經(jīng)出世的唐氏患兒，由于常伴有智力障礙、發(fā)育遲緩，家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持，不得歧視唐氏患兒。