很多疾病在剛開始的時候沒有注意，也沒有及時治療就很容易變得越來越嚴(yán)重，很可能之后就很難治療了，有記者采訪到一名十八歲的小伙，因為臉部出生的時候有一個小疙瘩，隨著年齡的增長疙瘩變成了瘤子，面部的變化讓周圍的人都很害怕，小楊自己都不敢照鏡子。

1、小伙成獅面人

據(jù)介紹，小楊出生后，面部就有一個小疙瘩，隨著年齡的增長這個小疙瘩擴(kuò)展成瘤子，且越長越大，使小楊面部的皮膚嚴(yán)重松弛并下垂。小楊臉部的變化讓鄰居和同學(xué)們非常害怕，紛紛躲避他。對此，小楊感到恐懼和不安，但因為過度自卑讓原本學(xué)習(xí)成績優(yōu)異的他在初三畢業(yè)后便放棄學(xué)業(yè)，至此便極少出門，性格也變得異常孤僻，不愿與人交流。

小楊的母親說，他們家是當(dāng)?shù)氐呢毨簦抑衅呖谌耍畹臓敔敽透赣H也都患病，喪失勞動力，家里全靠自己外出打工賺些錢補(bǔ)貼家用。在小楊5歲時，家人帶他曾在蘭州做過一次手術(shù)，但治療效果不佳。因為家中經(jīng)濟(jì)條件不好，孩子的病就拖延至今?？粗T大的瘤子纏繞在孩子面部，小楊的父母終日只能以淚洗面。

由于小楊面部的瘤子不斷增大，并且皮膚松垂遮擋住雙眼影響視物，近日，家人帶著小楊來到西安交大一附院整形美容頜面外科就診。

經(jīng)診斷，小楊所患的病為神經(jīng)纖維瘤，這是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病，如果病情再得不到控制和治療，有可能危及生命。交大一附院整形美容頜面外科主任舒茂國表示，由于小楊的病情復(fù)雜，需要神經(jīng)外科、眼科等多科專家會診并最終確定手術(shù)方案。為了讓18歲的小伙子恢復(fù)正常容貌，積極面對今后的人生，專家們商定為小楊分三期進(jìn)行手術(shù)，第一期手術(shù)暫定在5月30日實施。

考慮到小楊家庭困難，醫(yī)院決定對其減免部分手術(shù)費用。同時，整形美容頜面外科醫(yī)護(hù)人員也紛紛解囊為小楊進(jìn)行募捐。小楊的父親說，他們本來不好意思再向社會伸手，可實在沒有辦法了，眼看著孩子病情越來越重，一家人既無奈又痛心。他們在找親友籌錢的同時，也希望社會上的愛心人士能伸出援手，幫幫孩子一把。

2、神經(jīng)纖維瘤是什么病

神經(jīng)纖維瘤病為一種涉及人體多方面紊亂的疾病，臨床表現(xiàn)包括有皮膚、神經(jīng)組織、骨骼和軟組織異常的癥狀。最顯而易見的是身體上多發(fā)、大小不等的皮膚咖啡斑和多發(fā)的肉贅，肉贅表面的皮膚有色素沉著。通常分為周圍型和中樞型兩種類型，其中周圍型多見于外周神經(jīng)的纖維瘤。

周圍型神經(jīng)纖維瘤病是一種多系統(tǒng)表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，也是人類最常見的單基因遺傳病，在幼兒至青春期發(fā)病。

神經(jīng)纖維瘤病有關(guān)骨科方面的問題，常見的是周圍型，它對骨骼的最常見、最重要的影響當(dāng)屬脊柱畸形，特別是脊柱側(cè)凸、后凸畸形，雖然神經(jīng)纖維瘤病在病因?qū)W方面目前尚無有效治療方法，但針對其合并的脊柱畸形通過現(xiàn)代外科手術(shù)切除對于神經(jīng)組織產(chǎn)生壓迫、侵襲的腫瘤和畸形骨組織，則可有效地挽救神經(jīng)功能；同時應(yīng)用三維內(nèi)固定系統(tǒng)對于脊柱畸形進(jìn)行矯形、并重建脊柱的穩(wěn)定性卻是使此類病人恢復(fù)正常生活的關(guān)鍵。

對于部分神經(jīng)纖維瘤病合并營養(yǎng)不良性畸形病例較難得到滿意的穩(wěn)定融合，植骨不愈合、假關(guān)節(jié)發(fā)生率高，甚至在堅固融合后畸形仍有可能進(jìn)展，因此可能需要多次手術(shù)。

國外研究報道，應(yīng)用肥大細(xì)胞膜穩(wěn)定劑“酮替芬”治療神經(jīng)纖維瘤，發(fā)現(xiàn)可以阻止皮下腫瘤生長，但其遠(yuǎn)期療效如何，目前仍在觀察中。

3、發(fā)病原因

神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者，此染色體位點缺失，致使患病者不能產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，通過加快降低原癌基因p21-ras（在細(xì)胞內(nèi)有絲分裂信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)中起主要作用）的活性從而減緩細(xì)胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?；疾≌叽嘶蛭稽c缺失，致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細(xì)胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機(jī)制目前尚不清楚。但它可能在細(xì)胞周期的運行、細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞外信號轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。

經(jīng)過醫(yī)生診斷小楊是患上了神經(jīng)纖維瘤病，神經(jīng)纖維瘤病是一種神經(jīng)性疾病，而且是有遺傳性的，一般如果不是很嚴(yán)重的話可以不治療，因為神經(jīng)纖維瘤病很少會出現(xiàn)惡變，但是平時病人要注意調(diào)節(jié)好自己的情緒，增強(qiáng)免疫力，治療期間要積極配合。