唐氏篩查，眾所周知其通過檢查甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白來篩查患有唐氏綜合征的胎兒。那么通過唐氏篩查，結(jié)果均為陰性的孕婦是不是表示小孩不會(huì)畸形了呢？相關(guān)知識(shí)介紹如下！

本文目錄

1、唐氏篩查過了小孩還會(huì)畸形嗎？

2、唐氏篩查有哪些作用？

3、唐氏篩查哪些人需要做？

唐氏篩查過了小孩還會(huì)畸形嗎？

因?yàn)樘剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)值設(shè)定為1/270，如果風(fēng)險(xiǎn)值低于該水平，那么就是篩查低危，低危不等于零風(fēng)險(xiǎn)。也就是說，低危者也可能生育處唐氏綜合征的患兒來。畢竟篩查不等于確診性檢查，出現(xiàn)假陰性的病例是不可能完全避免的。

篩查根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)表表面患唐氏綜合癥的幾率高，但即使結(jié)果出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也不必驚慌，因?yàn)楦唢L(fēng)險(xiǎn)人群中也不一定都會(huì)出生唐氏綜合征兒，這還需要進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析確診。

唐氏篩查有哪些作用？

我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學(xué)檢查。大多醫(yī)院的篩查結(jié)果都以分?jǐn)?shù)表示（多少分之一），分?jǐn)?shù)值越大（即分母越?。┨夯继剖暇C合癥的概率也就越高，若概率大于臨界值則為“高危”。

唐氏篩查對(duì)孕婦胎兒影響小，檢查方便快捷，適合人群廣泛篩查。但其準(zhǔn)確率有限，大多檢出率為60%至80%，并且存在一定的假陽性率，不能作為明確診斷的標(biāo)準(zhǔn)。因此對(duì)于篩查結(jié)果顯示為“高危”的孕婦，醫(yī)院會(huì)建議其進(jìn)行“羊水穿刺”檢查，以進(jìn)一步明確。

羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高，準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上。由于能收集胎兒全部染色體并進(jìn)行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗(yàn)對(duì)于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時(shí)對(duì)于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

唐氏篩查哪些人需要做？

1、高齡產(chǎn)婦

2、曾生育過染色體異?；蛏窠?jīng)管缺損患兒

3、夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

4、有脆X綜合征家系的孕婦

5、曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

6、孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史

總結(jié)：根據(jù)每個(gè)醫(yī)院的檢查基數(shù)不同，幾率也是不一樣的。但唐氏篩查的檢查指標(biāo)中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白這三項(xiàng)，90%以上的唐氏綜合癥有兩項(xiàng)是異常的。