唐氏篩查，眾所周知其通過檢查甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白來篩查患有唐氏綜合征的胎兒。那么通過唐氏篩查，結果均為陰性的孕婦是不是表示小孩不會畸形了呢？相關知識介紹如下！

本文目錄

1、唐氏篩查過了小孩還會畸形嗎？

2、唐氏篩查有哪些作用？

3、唐氏篩查哪些人需要做？

唐氏篩查過了小孩還會畸形嗎？

因為唐氏綜合征的風險值設定為1/270，如果風險值低于該水平，那么就是篩查低危，低危不等于零風險。也就是說，低危者也可能生育處唐氏綜合征的患兒來。畢竟篩查不等于確診性檢查，出現(xiàn)假陰性的病例是不可能完全避免的。

篩查根據(jù)風險值分為低風險和高風險，高風險表表面患唐氏綜合癥的幾率高，但即使結果出現(xiàn)了高風險，孕媽媽也不必驚慌，因為高風險人群中也不一定都會出生唐氏綜合征兒，這還需要進行羊水細胞染色體核型分析確診。

唐氏篩查有哪些作用？

我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。大多醫(yī)院的篩查結果都以分數(shù)表示（多少分之一），分數(shù)值越大（即分母越?。┨夯继剖暇C合癥的概率也就越高，若概率大于臨界值則為“高危”。

唐氏篩查對孕婦胎兒影響小，檢查方便快捷，適合人群廣泛篩查。但其準確率有限，大多檢出率為60%至80%，并且存在一定的假陽性率，不能作為明確診斷的標準。因此對于篩查結果顯示為“高危”的孕婦，醫(yī)院會建議其進行“羊水穿刺”檢查，以進一步明確。

羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高，準確度達到99%以上。由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

唐氏篩查哪些人需要做？

1、高齡產(chǎn)婦

2、曾生育過染色體異?；蛏窠?jīng)管缺損患兒

3、夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

4、有脆X綜合征家系的孕婦

5、曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

6、孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史

總結：根據(jù)每個醫(yī)院的檢查基數(shù)不同，幾率也是不一樣的。但唐氏篩查的檢查指標中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白這三項，90%以上的唐氏綜合癥有兩項是異常的。